Stoffwechsel/rare disease

Editorial

Alexander Lämmle

Hilfreiches Wissen zur Diagnostik bei Stoffwechselkrankheiten

Johannes Häberle, Jean-Marc Nuoffer

Der Weg zur Diagnosestellung einer SLC16A2-Mutation

Alexander Lämmle, André Schaller, Nicola Rusca, Sandra Kurth, Claudia Salvisberg, Katharina Fuhrer Kradolfer, Corinne Wyder

Interdisziplinarität bei seltenen Krankheiten diskutiert anhand des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms

Bianca Link, Thomas Dreher, Mazda Farshad, Georg Henze Oxenius, Alexander Möller, Angela Oxenius, Beth Padden, Anna-Barbara Schlüer, Kevin Schmid, Markus Schmugge Liner, Martin Schubert, Matthias R. Baumgartner, Marianne Rohrbach

Angeborene Stoffwechselkrankheiten beim Erwachsenen: Wie sieht es in der Schweiz aus?

Christel Tran, Andrea Superti-Furga, Michel Hochuli

Leitlinie: Prävention und Therapie der Hypoglykämie Neugeborene 35+0 SSW

Sven Schulzke, Seema Das-Kundu, Jehudith Fontijn, Marion Mönkhoff, Roland Neumann, Gabor Szinnai

Betreuung von Kindern mit Achondroplasie

Matthieu Thimmesch, Olivier Bouchain, Silvia Schröder, Adrienne Henrotaux, Frédéric Lebrun